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苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7及其两侧内含子的突变研究Mutations in Exon 7 of the Phenylalanine Hydroxylase（PAH）Gene in Chinese Patients with Phenylketonuria
苯丙氨酸羟化酶 外显子 基因突变 单链构象多态性 序列分析
2008/1/6
为探讨中国苯丙酮尿症（PKU）人群中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7的突变特征，对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列，应用PCR－单链构象多态性（SSCP）分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因：G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281...